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  • Titel
  • 1. Einleitung
  • 2. Anatomie
  • 3. Exposition
  • 4. Therapeutische Interventionen
  • 5. Komponentenverschluss des Bauchdefekts
  • 6. Beinabdruck bei Beckenosteotomien
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Cloacal Exstrophy Reparatur

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William Remley1; Howard Jen, MD2; Carl-Christian A. Jackson, MD2; Jeremy Wiygul, MD2
1Lake Erie College of Osteopathic Medicine
2Tufts Medical Center

Main Text

Die Kloakenexstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die durch einen Bauchwanddefekt mit offenem und freiliegendem Hinterdarm und offener Blase gekennzeichnet ist. Es handelt sich um den schwersten Geburtsfehler innerhalb des Exstrophie-Epispadie-Komplexes, und wenn auch Wirbelsäulendefekte vorhanden sind, wird er als OEIS-Komplex (Omphalocele, Exstrophie, imperforierter Anus und Wirbelsäulendefekt) bezeichnet. Die Kloakenexstrophie ist selten und tritt bei 1/200.000 bis 400.000 Geburten auf, kann aber im pränatalen Ultraschall diagnostiziert werden. Der Defekt führt zu zwei exstrophierten Hemibblasen, die durch eine freiliegende Blindplatte getrennt sind, wobei der distale Hinterdarm verkürzt und blind endet, was zu einem imperforierten Anus führt. Es kommt zu einer Diastase der Schambeinfuge und die Genitalien werden getrennt. Bei Männern wird der Phallus in der Regel in zwei Hälften geteilt, abgeflacht und verkürzt, wobei die innere Oberfläche der Harnröhre freiliegt. Bei Frauen ist die Klitoris gespalten, die Schamlippen sind weit auseinander und es können zwei Vaginalöffnungen vorhanden sein. Die Kloakenexstrophie ist auch stark mit anderen Geburtsfehlern assoziiert, insbesondere mit der Spina bifida, die in bis zu 75% der Fälle koexistiert. Die multidisziplinäre Betreuung, gefolgt von einer chirurgischen Behandlung, sollte unmittelbar nach der Entbindung des Babys beginnen. Zu den chirurgischen Zielen in der neonatalen Periode gehören der Verschluss der Meningozele und die Reparatur der Exstrophie und Omphalozele, was zu einer Annäherung der Blasenhälften und zur Reparatur des Hinterdarmdefekts mit Kolostomiebildung führt. Der Verschluss der Blase mit Positionierung innerhalb des Beckens kann entweder bei der Erstoperation erfolgen oder nach einer Phase des überwachten Wachstums inszeniert werden und wird am besten mit Beckenosteotomien durchgeführt, um den Verschluss vor Verspannungen zu schützen. Nachfolgende Operationen über mehrere Jahre hinweg befassen sich mit der Genitalrekonstruktion und dem Dickdarmdurchzug bei Stuhlkontinenz, wenn der Patient ein Kandidat ist. Hier stellen wir einen Patienten vor, bei dem durch pränatalen Ultraschall ein OEIS-Komplex diagnostiziert wurde, wobei eine postnatale Untersuchung die Diagnose bestätigte und eine geschlossene (abgedeckte) Myelomeningozele zeigte. Die Kloakenexstrophie und die Omphalozele wurden in einem Stadium repariert, wobei der primäre Verschluss des betroffenen Darms und der Blase durch Beckenosteotomien ermöglicht wurde.

Bauchdecke; Abnormitäten; omphalozele; Blase; urogenital; Kloake.

Die Kloakenexstrophie tritt bei etwa 1/200.000–400.000 Lebendgeburten auf. 1 Die Kloakenexstrophie ist die schwerste Variante eines Spektrums von Erkrankungen, das als Exstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) bekannt ist, und resultiert aus einer abnormalen Entwicklung der Kloakenmembran und des Urogenitalseptums. Neben der Kloakenexstrophie sind die beiden anderen Erkrankungen der EEC die Blasenexstrophie und die Epispadie, die in der Reihenfolge ihres abnehmenden Schweregrads aufgeführt sind. Die Kloakenexstrophie kann als Teil des Omphalozelen-, Exstrophie-, Imperforatus- und Spinaldefekt-Komplexes (OEIS) auftreten, der in diesem Fall vorliegt. arabische Ziffer

Die Diagnose einer OEIS wird häufig anhand eines pränatalen Ultraschalls gestellt, der eine angemessene pränatale Beratung ermöglicht. Die wichtigsten Ultraschallkriterien sind: Nichtsichtbarkeit der Blase, ein großer infraumbilikaler Vorderwanddefekt der Mittellinie oder eine zystische Vorderwandstruktur (persistierende Kloakenmembran), Omphalozele und lumbosakrale Anomalien. Zu den kleineren Kriterien, die ebenfalls vorliegen können, gehören: Defekte der unteren Extremitäten (z. B. Klumpfüße), Nierenanomalien, Aszites, erweiterte Schambögen, ein schmaler Thorax, Hydrozephalus und eine einzelne Nabelarterie. 3 Wenn der pränatale Ultraschall nicht diagnostisch ist, kann die fetale MRT die Diagnose einer Kloakenexstrophie klären und bei der pränatalen Planung helfen. 4

Die genaue Ursache der Kloakenexstrophie ist nicht bekannt, aber das Ergebnis ist ein freiliegender Hinterdarm und eine freiliegende Blase mit einer zentralen intestinalen Exstrophplatte und zwei exstrophischen Platten der lateralen Blase sowie unterschiedlichen Ausmaßen der Omphalozele. Die Reparatur ist ein dringender, aber nicht dringender Eingriff und wird am besten mit einem Teamansatz durchgeführt, der Neonatologie, Kinderchirurgie, Kinderurologie und Kinderorthopädie umfasst. Im Falle des OEIS-Komplexes ist auch die Einbeziehung eines pädiatrischen Neurochirurgen für die Behandlung der assoziierten Myelomeningozele wichtig.

Die Kloakenexstrophie entsteht aus dem Bruch der Kloakenmembran vor der vollständigen Trennung der urogenitalen und anorektalen Komponenten der Kloake durch das Absteigen des urorektalen Septums. Der spezifische Fehler der embryologischen Entwicklung, der zur Kloakenexstrophie führt, ist jedoch nicht bekannt. Die Darstellung ist variabel und hängt von der Entwicklungsstufe ab, in der der Fehler auftritt. Eine Theorie postuliert, dass die lateralen mesodermalen Falten nicht medial innerhalb der Kloakenmembran wandern, was eine ordnungsgemäße Entwicklung der Kloakenmembran in die infraumbilikale Bauchdecke verhindert. Die Folge ist eine schlecht gestützte Membran, die vorzeitig reißen kann. Tritt die Ruptur vor dem vollständigen Abstieg des urorektalen Septums auf, wird eine weitere Trennung dieser Strukturen verhindert und führt zur Kloakenexstrophie. 5 Dieser Migrationsfehler tritt höchstwahrscheinlich innerhalb der ersten 8 Schwangerschaftswochen auf.

Unmittelbar nach der Geburt wird der untere Rumpf in einen Darmbeutel eingeschlossen oder mit angefeuchteten Verbänden und Plastikfolie abgedeckt, um Verdunstungsverluste zu vermeiden, wie es bei Gastroschisis oder Omphalozele der Fall wäre. Es wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, um alle angeborenen Anomalien zu identifizieren, und eine Magensonde wird zur Darmdekompression gelegt. Wenn eine Nabelschnurklemme platziert wurde, sollte diese durch Ligaturen ersetzt werden, um eine Verletzung der freiliegenden Kloakenschleimhaut zu vermeiden. 

Für die Wiederbelebung von Flüssigkeiten und die Verabreichung von prophylaktischen Antibiotika ist ein intravenöser Zugang erforderlich. Die postnatalen Untersuchungen umfassen die Standardserologie (für Elektrolyte, Nierenfunktion und vollständiges Blutbild), Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, des Bauches und der Wirbelsäule sowie Ultraschalluntersuchungen des Kopfes, des Bauches (insbesondere für die Nierenuntersuchung) und der Wirbelsäule (wenn nicht bereits ein Wirbelsäulendefekt festgestellt wurde). Der Zeitpunkt und die Reihenfolge der chirurgischen Reparatur werden gemeinsam zwischen den beteiligten Neonatologen und chirurgischen Fachärzten festgelegt.

Aufgrund der Fortschritte in der neonatalen und chirurgischen Versorgung hat sich die Behandlung der Kloakenexstrophie von der reinen Rettung des Lebens des Kindes zur Optimierung seiner Lebensqualität entwickelt. 6

Die ersten chirurgischen Ziele sind die Behandlung des Wirbelsäulendefekts, die Schaffung sicherer Darm- und Blasenausgänge zur Vorbeugung von Infektionen und die Erhaltung des Gewebes für die spätere Rekonstruktion. Die Erhaltung der Dickdarmlänge durch die Erstellung einer Kolostomie anstelle einer Ileostomie ist zunächst wichtig, um die Nahrungsaufnahme zu optimieren. Langfristig ermöglicht der Erhalt des Dickdarms ein Wachstum und eine Verlängerung des Dickdarms, was bei entsprechenden Patienten einen Dickdarmdurchzug ermöglicht. 7 Die Behandlung der Blasenrekonstruktion, ob mit primärem Verschluss oder stufenweiser Reparatur, wird von dem Prinzip geleitet, eine geschlossene Blase zu erreichen, die richtig im Becken positioniert ist, um eine Harnlagerung und -entleerung zu ermöglichen. 8

Die Standardbehandlung der Kloakenexstrophie ist eine dringende chirurgische Reparatur der Omphalozele innerhalb der ersten Tage nach der Geburt. Eine frühzeitige Operation verhindert das unvermeidliche Auftreten von Sepsis und Ernährungsdefiziten, die bei einem Säugling ohne chirurgischen Eingriff auftreten würden. Die Behandlung der Kloakenexstrophie kann sich jedoch verzögern, wenn der Wirbelsäulendefekt sofortige Aufmerksamkeit erfordert.

Bei der chirurgischen Reparatur der Kloakenexstrophie werden die Exstrophie und die Omphalozele aus der Bauchdecke entfernt. Die Hemibblasensegmente werden dann vorsichtig vom zentralen Blinddarmsegment getrennt. Der Blinddarm ist tubularisiert, wobei das gesamte Darmgewebe erhalten bleibt, einschließlich der vorhandenen distalen Dickdarmlänge. Das distale Ende des Dickdarms wird als Endkolostomie exteriorisiert. Die medialen Aspekte der isolierten Hemibladder-Platten werden miteinander vernäht, dann wird entschieden, ob die Blase entweder vollständig verschlossen oder als Blasenexstrophie für einen späteren Verschluss offen gelassen wird. Im Rahmen des Blasenverschlusses, ob primär oder inszeniert, werden Beckenosteotomien vom Kinderorthopäden durchgeführt. Die Osteotomien ermöglichen eine vernähte Annäherung an die Schambeinsymphyse, um die Spannung auf die Blasenreparatur zu minimieren, und es hat sich gezeigt, dass sie den Erfolg des Blasenverschlusses verbessern. 9 Nach Beckenosteotomien ist eine postoperative Ruhigstellung, wie bei einem Spica-Gips, erforderlich.

Die beiden chirurgischen Optionen zur Behandlung der Kloakenexstrophie sind der einstufige und der mehrstufige Ansatz. Bei einem einstufigen Ansatz werden bei der Erstoperation die Reparaturen des Hinterdarms und des Urogenitaltrakts durchgeführt, wobei die Blase geschlossen und im Becken positioniert, der Bauchwanddefekt repariert und die phallischen Hälften angenähert werden. In einer mehrstufigen chirurgischen Reparatur wird die erste Operation neonatal durchgeführt und besteht aus der Entfernung der Omphalozele, der Trennung des Hinterdarms von den Blasenplatten, der Annäherung an die Blasenhälften, der Tubularisierung des Blinddarms und der Erstellung einer Endkolostomie. 10 Die einheitliche Blasenplatte wird umlaufend mit den Bauchwandrändern vernäht, wodurch eine Blasenexstrophie entsteht. Im Alter von 1 bis 2 Jahren erfolgt dann eine anschließende Operation zum endgültigen Blasenverschluss und zur Bauchwandrekonstruktion.

Anschließend ist eine stufenweise Genitalrekonstruktion auf der Grundlage der Angemessenheit des Genitalgewebes geplant, die bereits im Alter von 6 Monaten erfolgen kann. 8 Eine anorektale Rekonstruktion kommt in Betracht, wenn der Patient eine vernünftige Erwartung an die Kontinenz nachweisen kann. 7

Eine einstufige Reparatur kann in gut ausgewählten Fällen erfolgreich sein. 1,11 Jayman et al. zeigten jedoch, dass die Chancen auf einen erfolgreichen Abschluss für den mehrstufigen Ansatz 3,7-mal höher sind als für den einstufigen Ansatz. 9

Der Patient ist einer von dichorionischen, diamnionischen Zwillingen. Die Kloakenexstrophie wurde während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung festgestellt, wobei dieser Säugling alle vier Hauptkriterien zur Identifizierung einer Kloakenexstrophie aufwies. Die Mutter wurde in der 34. Woche zur engmaschigen Überwachung des Fötus aufgenommen, da der betroffene Zwilling nur minimal wuchs. Seine Auswertungen blieben beruhigend, und es wurde ein elektiver Kaiserschnitt in der 37. Woche durchgeführt, da die Zwillinge eine Vertex-Steißlage aufwiesen. Er wurde bei der Geburt elektiv intubiert und dann zur Untersuchung und Wiederbelebung auf die Neugeborenen-Intensivstation gebracht.

Bei dem Patienten handelt es sich um ein männliches Neugeborenes, das sich mit einem OEIS-Komplex vorstellt. Die Omphalozelenkomponente war klein, mit minimaler Ausdehnung über das Niveau des Nabels. An der unteren Seite der Omphalozelenmembran sind die exstrophischen Platten befestigt. Das terminale Ileum war vorgefallen und sah aus wie ein "Elefantenrüssel". Die Genitalien bestehen aus einem gespaltenen Hemiscrotum und einem rudimentären Phallus, der von einer Harnröhrenplatte bedeckt ist. Der After ist ungezähnt und die Füße sind beidseitig gekeult. Es wird eine mit Haut bedeckte Myelomeningozele des unteren Rückens identifiziert.

Das Neugeborene unterzog sich einer einstufigen Reparatur seiner Kloakenexstrophie, einschließlich Beckenosteotomien. Er wurde für 4 Wochen in einen Spica-Gips gelegt, um eine angemessene Heilung zu ermöglichen. 2,5 Wochen postoperativ war er extubiert, vertrug eine vollständige enterale Ernährung (sowohl oral als auch über eine Sonde) und hatte eine gute Kolostomieausscheidung. Ein operativ gelegter suprapubischer Katheter kontrollierte den Großteil seiner Urinausscheidung, aber auch aus seiner Harnröhre wurde Urin festgestellt. Er wurde im Krankenhaus belassen, wo ihm zuvor ein ventrikuloperitonealer Shunt gelegt und dann seine Myelomintozele repariert wurde. Er hatte eine gute Stomafunktion und es gab keine Komplikationen im Zusammenhang mit seiner Blasen- oder Bauchwandrekonstruktion.

Vor den 1980er Jahren waren Kloakenexstrophie und OEIS tödliche Erkrankungen, aber mit der Entwicklung von Neugeborenen- und Operationstechniken zur Behandlung dieser Kinder liegen die aktuellen Überlebensraten zwischen 83 und 100 %. 11-13 Da das Überleben der Säuglinge das erwartete Ergebnis ist, betont das Management von OEIS nun die Lebensqualität, indem es sich auf ein langfristiges Darm- und Blasenmanagement konzentriert. Eine wichtige Entscheidung, die bei der ersten Operation getroffen werden muss, ist, ob die Blase sicher verschlossen werden kann oder ob ein schrittweiser Ansatz für die Blase erforderlich ist. Der einstufige Verschluss hat sich als erfolgreich erwiesen, mit oder ohne Blasenvergrößerung, wie in mehreren retrospektiven Berichten berichtet wurde. 1,7,11,14,15 Dieser Ansatz bietet den Vorteil, dass die Gesamtzahl der Operationen, denen sich der Patient unterzieht, möglicherweise verringert wird, birgt aber auch das Risiko einer Blasendehiszenz, einer erheblichen Komplikation, die zu Sepsis und Tod führen kann. Ein mehrstufiger Signalweg hat hervorragende Erfolgsraten in Bezug auf die Blasenreparatur gezeigt, indem der Blasenverschluss der Blase bis zum Alter von 15 bis 18 Monaten verzögert wurde, was es dem Säugling ermöglicht, seinen Ernährungszustand zu optimieren, mehr Blasengewebe vor der Rekonstruktion zu wachsen und einen robusteren Beckenknochen für die Annäherung an die Schambeinsymphyse nach Osteotomien zu entwickeln. 10

Die Vorteile von Beckenosteotomien sind gut beschrieben, und eine frühe Studie berichtete von einem Rückgang der Komplikationsraten von 89 % auf 17 % durch ihre Anwendung. 16 In der Folge wurden Modifikationen in der Osteotomie und den Fixationstechniken realisiert, die die Fähigkeit zur Reduzierung der Beckendiastase weiter verbessern und die Blasen- und Bauchwandverschlüsse schützen. 10,17 Um die besten Ergebnisse zu erzielen, sollte ein Kinderorthopäde in die Planung und Durchführung der Beckenosteotomien einbezogen werden. 18

Bei der Behandlung von Patienten mit Kloakenexstrophie ist es wichtig, eine ordnungsgemäße Heilung nach der Durchführung von Osteotomien zu ermöglichen, daher ist eine postoperative Fixierung des Beckens für den Erfolg erforderlich. Zu den Techniken zur Immobilisierung gehören Spica Cast oder modifizierte Buck's Traktion. Auch wenn keine Osteotomie mit Blasenverschluss durchgeführt wird, war eine postoperative Immobilisierung mit modifizierter Bryant-Traktion für 4–6 Wochen am effektivsten. 19 

Ein wesentlicher Faktor für den Erwerb einer Harnkontinenz ist der Erfolg der ersten chirurgischen Bildung der Blase. 20 Im Jahr 2018 zeigten Maruf et al., dass bei 71 % der Patienten mit Kloakenexstrophie, die sich zusätzlichen Eingriffen zur Kontinenz unterzogen hatten, eine Harnkontinenz erlangt werden konnte. 21 Die mediane Anzahl der zusätzlichen Eingriffe bei Harnkontinenz nach dem initialen Blasenverschlussverfahren betrug 4 (Bereich 1–4), und das mediane Alter der Harnkontinenz betrug 11 Jahre. 21 Eine Serie von Mitchell et al. aus dem Jahr 1989 zeigte, dass alle 10 Patienten, die sich einer Blasenrekonstruktion unterzogen hatten, um Kontinenz zu erlangen, in der Lage waren, durch die Verwendung eines Kontinentstomas und einer sauberen intermittierenden Katheterisierung für einen Zeitraum von 3 oder mehr Stunden trocken zu bleiben, und 50 % waren sowohl tagsüber als auch nachts völlig trocken. 22 Eine saubere intermittierende Katheterisierung war bei allen Patienten in der Studie erforderlich, mit Ausnahme eines Patienten. 22

Neben der Blasenkontinenz kann bei ausgewählten Patienten auch eine Darmkontinenz ohne dauerhafte Kolostomie erreicht werden. Obwohl früher angenommen wurde, dass alle Patienten mit Kloakenexstrophie ein dauerhaftes Stoma benötigen würden, haben Studien gezeigt, dass eine Darmkontinenz erreicht werden kann. 7,11,23 Während ein Dickdarmdurchzug zum Zeitpunkt der Erstoperation in Betracht gezogen werden kann, ermöglicht die anfängliche Endkolostomie eine bessere Beurteilung, welche Kinder die besten Chancen auf Kontinenz haben, entweder primär oder mit einem Darmmanagementprogramm. 7,23,24 kg

Die Empfehlung zur Geschlechtszuordnung für Männer, die mit Kloakenexstrophie geboren wurden, hat sich im Laufe der Zeit geändert. In einer Überprüfung von Patienten von 1974 bis 1992 wurde 12 von 13 genetischen Männern, die wegen Kloakenexstrophie behandelt wurden, dem weiblichen Geschlecht zugeordnet, wobei ihre Hoden bei der ersten Operation entfernt wurden. 11 Die Autoren dieser Übersichtsarbeit behaupteten, dass alle Männer aufgrund des unzureichenden Phallusgewebes für die Bildung eines adäquaten Penis als weiblich eingestuft werden sollten. In einer Studie aus dem Jahr 2011 über die Geschlechtszuweisung bei Neugeborenen mit 46XY Kloakenexstrophie, die von Stipendiaten der Urologischen Sektion der American Academy of Pediatrics durchgeführt wurde, bevorzugten 79 % der Stipendiaten die männliche Geschlechtszuweisung, wobei der wichtigste Faktor bei der männlichen Zuordnung die Androgenprägung des Gehirns war. 25 Von den Stipendiaten, die die weibliche Zuordnung als am besten geeignet wählten, waren die Faktoren, die für ihre Entscheidungsfindung wichtig waren, die hohe Wahrscheinlichkeit, funktionsfähige weibliche Genitalien zu schaffen, und die unsicheren Ergebnisse der männlichen Phalloplastik. 25 In einem Überblick über die Geschichte der Geschlechtsumwandlung bei Kloakenexstrophie zitieren die Autoren Befunde, dass die Hoden bei Männern mit Kloakenexstrophie funktionell normal sind und daher eine pränatale Androgenisierung auftritt. 26 Als Ergebnis dieser Prägung können Kinder, die zu Neugeborenen umbenannt werden, später eine männliche sexuelle Identität annehmen. Es wird daher empfohlen, dass sich 46XY-Kinder als Neugeborene keiner Umwandlungsoperation unterziehen, sondern sie im Alter an diesen Entscheidungen teilhaben lassen. Darüber hinaus sollten alle Patienten mit Kloakenexstrophie an einer langfristigen psychologischen Beratung teilnehmen, um mit Themen wie Dating, Sexualität, Ehe und Depression fertig zu werden. 25

Für dieses Verfahren war keine spezielle Ausrüstung erforderlich.

Nichts offenzulegen.

Die Eltern des Patienten in diesem Videoartikel haben eine Einverständniserklärung für die Dreharbeiten gegeben und sind sich bewusst, dass die Informationen und Bilder online veröffentlicht werden.

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Remley W, Jen H, Jackson CCA, Wiygul J. Reparatur der Kloakenexstrophie. J Med Insight. 2024; 2024(102b). doi:10.24296/jomi/102b.