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  • Título
  • 1. Introducción
  • 2. Anatomía
  • 3. Exposición
  • 4. Intervenciones terapéuticas
  • 5. Cierre de componentes del defecto abdominal
  • 6. Yeso de pierna para osteotomías pélvicas
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Reparación de extrofia cloacal

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William Remley1; Howard Jen, MD2; Carl-Christian A. Jackson, MD2; Jeremy Wiygul, MD2
1Lake Erie College of Osteopathic Medicine
2Tufts Medical Center

General SurgeryOrthopaedicsUrologyMultidisciplinary Surgery
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Table of Contents

  1. Abstracto
  2. Palabras clave
  3. Descripción general del caso
    1. Fondo
    2. Embriología
    3. Manejo postnatal
    4. Justificación del tratamiento
    5. Manejo quirúrgico
    6. Historia enfocada del paciente
    7. Examen físico
    8. Resultado quirúrgico
  4. Discusión
  5. Equipo
  6. Divulgaciones
  7. Declaración de consentimiento
  8. Citations

La extrofia cloacal es una malformación congénita caracterizada por un defecto de la pared abdominal con intestino posterior y vejiga abiertos y expuestos. Es el defecto congénito más grave dentro del complejo extrofia-epispadias, y cuando también hay defectos en la columna vertebral, se denomina complejo OEIS (onfalocele, extrofia, ano imperforado y defecto espinal). La extrofia cloacal es poco frecuente y ocurre en 1/200,000 a 400,000 nacimientos, pero se puede diagnosticar en una ecografía prenatal. El defecto da lugar a dos hemibículas extrofidas separadas por una placa cecal expuesta, con el intestino posterior distal escorzado y ciego, lo que da lugar a un ano imperforado. Hay diástasis de la sínfisis púbica y los genitales están separados. En los hombres, el falo suele estar dividido por la mitad, aplanado y acortado, con la superficie interna de la uretra expuesta. En las mujeres, el clítoris está dividido, los labios están muy separados y puede haber dos aberturas vaginales. La extrofia cloacal también está muy asociada a otros defectos congénitos, especialmente la espina bífida, que coexisten hasta en el 75% de los casos. La atención multidisciplinaria seguida de tratamiento quirúrgico debe comenzar inmediatamente después del parto del bebé. Los objetivos quirúrgicos en el período neonatal incluyen el cierre del meningocele y la reparación de la extrofia y el onfalocele, lo que resulta en la aproximación de las mitades de la vejiga y la reparación del defecto del intestino posterior con la creación de colostomía. El cierre de la vejiga, con posicionamiento dentro de la pelvis, puede ocurrir en la operación inicial o escalonarse después de un período de crecimiento monitoreado, y se realiza mejor con osteotomías pélvicas para proteger el cierre de la tensión. Las cirugías posteriores a lo largo de varios años abordarán la reconstrucción genital y la extracción colónica para la continencia fecal, si el paciente es candidato. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de complejo OEIS por ecografía prenatal, con un examen postnatal que confirma el diagnóstico y demuestra un mielomeningocele cerrado (cubierto). El extrofia cloacal y el onfalocele se repararon en un solo estadio, con cierre primario del intestino y la vejiga afectados, facilitado por osteotomías pélvicas.

Pared abdominal; Anormalidades; Omphalocele; vejiga; urogenital; cloaca.

La extrofia cloacal se presenta en alrededor de 1/200.000 a 400.000 nacidos vivos. 1 La extrofia cloacal es la variante más grave de un espectro de trastornos conocido como complejo extrofia-epispadias (EEC), y es el resultado del desarrollo anormal de la membrana cloacal y del tabique urogenital. Además de la extrofia cloacal, los otros dos trastornos de la CEE son la extrofia vesical y el epispadias, enumerados en orden decreciente de gravedad. La extrofia cloacal puede ocurrir como parte del complejo onfalocele, extrofia, ano imperforado y defecto espinal (OEIS), que está presente en este caso. número arábigo

El diagnóstico de la OEIS a menudo se realiza mediante ecografía prenatal, lo que permite un asesoramiento prenatal adecuado. Los principales criterios ecográficos son: no visualización de la vejiga, un gran defecto de la pared anterior infraumbilical de la línea media o estructura quística de la pared anterior (membrana cloacal persistente), onfalocele y anomalías lumbosacras. Los criterios menores que también pueden estar presentes incluyen: defectos de las extremidades inferiores (por ejemplo, pies zambos), anomalías renales, ascitis, arcos púbicos ensanchados, tórax estrecho, hidrocefalia y arteria umbilical única. 3 Cuando la ecografía prenatal no es diagnóstica, la resonancia magnética fetal puede aclarar el diagnóstico de extrofia cloacal y ayudar en la planificación prenatal. 4

Se desconoce la causa exacta de la extrofia cloacal, pero el resultado es la exposición del intestino posterior y la vejiga, con una placa extrófica del intestino central y dos placas extróficas de la vejiga lateral, y diversos grados de onfalocele. La reparación es un procedimiento urgente, pero no emergente, y se maneja mejor con un enfoque de equipo, que incluye neonatología, cirugía pediátrica, urología pediátrica y cirugía ortopédica pediátrica. En el caso del complejo OEIS, la participación de un neurocirujano pediátrico también es importante para el manejo del mielomeningocele asociado.

La extrofia cloacal es el resultado de la ruptura de la membrana cloacal antes de la separación completa de los componentes urogenital y anorrectal de la cloaca por el descenso del tabique urorectal. Sin embargo, se desconoce el error específico del desarrollo embriológico que da lugar a la extrofia cloacal. La presentación es variable y depende de la etapa de desarrollo en la que se produce el fallo. Una teoría postula que los pliegues mesodérmicos laterales no migran medialmente dentro de la membrana cloacal, lo que impide el desarrollo adecuado de la membrana cloacal en la pared abdominal infraumbilical. Esto da como resultado una membrana mal soportada que puede romperse prematuramente. Si la ruptura se produce antes del descenso completo del tabique urorrectal, se evita una mayor separación de estas estructuras y se produce una extrofia cloacal. 5 Lo más probable es que este fallo de migración ocurra dentro de las primeras 8 semanas de gestación.

Inmediatamente después del nacimiento, la parte inferior del torso se encierra en una bolsa intestinal o se cubre con vendajes humedecidos y una envoltura de plástico para evitar pérdidas por evaporación, como se haría para la gastrosquisis o el onfalocele. Se realiza un examen físico completo para identificar todas las anomalías congénitas y se coloca una sonda nasogástrica para la descompresión intestinal. Si se colocó una pinza de cordón umbilical, debe reemplazarse con ligaduras, para evitar lesiones de la mucosa cloacal expuesta. 

Se requiere acceso intravenoso para la reanimación con líquidos y la administración de antibióticos profilácticos. Las evaluaciones posnatales incluyen serología estándar (para electrolitos, función renal y hemograma completo), radiografías de tórax, abdomen y columna vertebral, y ecografía de la cabeza, el abdomen (especialmente para la evaluación renal) y la columna vertebral (si aún no se ha identificado un defecto espinal). El momento y el orden de la reparación quirúrgica se determinan en colaboración entre los especialistas neonatales y quirúrgicos involucrados.

Debido a los avances en la atención neonatal y quirúrgica, el tratamiento de la extrofia cloacal ha progresado desde simplemente salvar la vida del niño hasta optimizar su calidad de vida. 6

Los objetivos quirúrgicos iniciales son tratar el defecto de la columna vertebral, crear salidas seguras para el intestino y la vejiga para prevenir infecciones y preservar el tejido para la reconstrucción posterior. La preservación de la longitud del colon mediante la creación de una colostomía, en lugar de una ileostomía, es importante inicialmente para optimizar la absorción nutricional. A largo plazo, la preservación del colon permite el crecimiento y el alargamiento del colon, lo que hace posible un avance colónico en los pacientes adecuados. 7 El tratamiento de la reconstrucción de la vejiga, ya sea con cierre primario o reparación por etapas, se guía por el principio de lograr una vejiga cerrada que se coloque correctamente en la pelvis para permitir el almacenamiento y la micción de la orina. 8

El tratamiento estándar para la extrofia cloacal es una reparación quirúrgica urgente del onfalocele dentro de los primeros días después del nacimiento. La cirugía precoz evita la inevitable aparición de sepsis y déficits nutricionales que se producirían en un lactante que no fuera intervenido quirúrgicamente. Sin embargo, el tratamiento de la extrofia cloacal puede retrasarse si el defecto de la columna vertebral requiere atención inmediata.

La reparación quirúrgica de la extrofia cloacal implica la extirpación del extrofia y el onfalocele de la pared abdominal. A continuación, los segmentos de la hemícula se separan cuidadosamente del segmento cecal central. El ciego está tubularizado, con preservación de todo el tejido intestinal, incluida la longitud colónica distal que esté presente. El extremo distal del colon se exterioriza como una colostomía terminal. Los aspectos mediales de las placas de la hemibícula aisladas se suturan juntas, luego se toma la decisión de cerrar la vejiga por completo o dejarla abierta como una extrofia vesical, para un cierre posterior. Como parte del cierre de la vejiga, ya sea primario o por etapas, las osteotomías pélvicas son realizadas por el cirujano ortopédico pediátrico. Las osteotomías permiten la aproximación suturada de la sínfisis púbica para minimizar la tensión en la reparación de la vejiga, y se ha demostrado que mejoran el éxito del cierre vesical. 9 Después de las osteotomías pélvicas, es necesaria la inmovilización postoperatoria, al igual que con un yeso de espiga.

Las dos opciones quirúrgicas para el tratamiento de la extrofia cloacal son los abordajes de una sola etapa y de varias etapas. Con un enfoque de una sola etapa, las reparaciones del intestino posterior y urogenital se realizan en la cirugía inicial, con la vejiga cerrada y colocada dentro de la pelvis, el defecto de la pared abdominal reparado y las mitades fálicas aproximadas. En una reparación quirúrgica polietápica, la primera cirugía se realiza por vía neonatal y consiste en la extirpación del onfalocele, la separación del intestino posterior de las placas vesicales, la aproximación de las mitades vesicales, la tubularización del ciego y la creación de una colostomía terminal. 10 La placa vesical unificada se cose circunferencialmente a los márgenes de la pared abdominal, creando una extrofia vesical. La cirugía posterior para el cierre definitivo de la vejiga y la reconstrucción de la pared abdominal se lleva a cabo a los 1-2 años de edad.

Posteriormente, se planifica la reconstrucción genital por etapas en función de la idoneidad del tejido genital, que puede ocurrir a partir de los 6 meses de edad. 8 Se considera la reconstrucción anorrectal si el paciente puede demostrar una expectativa razonable de continencia. 7

La reparación en una sola etapa puede tener éxito en casos bien seleccionados. 1,11 Sin embargo, Jayman et al. demostraron que las probabilidades de tener un cierre exitoso son 3,7 veces mayores para el enfoque de múltiples etapas en comparación con el enfoque de una sola etapa. 9

El paciente es uno de gemelos dicoriológicos, diamniónicos. La extrofia cloacal se identificó durante una ecografía prenatal, y este lactante demostró los cuatro criterios principales utilizados para identificar la extrofia cloacal. La madre ingresó a las 34 semanas con PCA para un seguimiento fetal estrecho debido al crecimiento mínimo del gemelo afectado. Sus evaluaciones siguieron siendo tranquilizadoras, y se realizó una cesárea electiva a las 37 semanas, debido a la presentación podálica del vértice de los gemelos. Fue intubado electivamente al nacer, luego llevado a la UCIN para su evaluación y reanimación.

El paciente es un neonato masculino que presenta complejo OEIS. El componente onfalocele era pequeño, con una extensión mínima por encima del nivel del ombligo. Unida a la cara inferior de la membrana del onfalocele se encuentran las placas extróficas. El íleon terminal estaba prolapsado, dando la apariencia de una "trompa de elefante". Los genitales consisten en un hemiscroto dividido y un falo rudimentario cubierto por una placa uretral. El ano es imperforado y los pies están abombados bilateralmente. Se identifica un mielomeningocele lumbar, cubierto de piel.

El recién nacido se sometió a una reparación en una sola etapa de su extrofia cloacal, incluyendo osteotomías pélvicas. Se le colocó un yeso en espiga durante 4 semanas para permitir una curación adecuada. A las 2,5 semanas del postoperatorio, fue extubado, tolerando la alimentación enteral completa (tanto por vía oral como por sonda nasogástrica) y con buena salida de colostomía. Un catéter suprapúbico colocado quirúrgicamente controló la mayor parte de su producción de orina, pero también se observó orina en su uretra. Permaneció ingresado en el hospital para la colocación de una derivación ventriculoperitoneal previa y luego para la reparación de su mielomimingocele. Tenía buena función ostomizante y no hubo complicaciones relacionadas con la reconstrucción de la vejiga o la pared abdominal.

Antes de la década de 1980, la extrofia cloacal y la OEIS eran afecciones mortales, pero con el desarrollo de técnicas neonatales y quirúrgicas para tratar a estos niños, las tasas de supervivencia actuales oscilan entre el 83 y el 100%. 11-13 Siendo la supervivencia infantil el resultado esperado, el tratamiento de la OEIS ahora enfatiza la calidad de vida al enfocarse en el manejo a largo plazo del intestino y la vejiga. Una decisión importante que se debe tomar en la cirugía inicial es si la vejiga se puede cerrar de manera segura o si se necesita un abordaje escalonado de la vejiga. El cierre en una sola etapa ha demostrado ser exitoso, con o sin aumento de la vejiga, como se informó en múltiples informes retrospectivos. 1,7,11,14,15 Este enfoque proporciona el beneficio de disminuir potencialmente el número total de cirugías a las que se somete el paciente, pero también conlleva el riesgo de dehiscencia de la vejiga, una complicación significativa que puede conducir a la sepsis y la muerte. Una vía multietapa ha mostrado excelentes tasas de éxito con respecto a la reparación de la vejiga al retrasar el cierre de la vejiga hasta los 15-18 meses de edad, lo que permite al lactante optimizar su estado nutricional, desarrollar más tejido vesical antes de la reconstrucción y desarrollar un hueso pélvico más robusto para la aproximación de la sínfisis púbica después de las osteotomías. 10

Los beneficios de las osteotomías pélvicas han sido bien descritos, y un estudio temprano informó una disminución en las tasas de complicaciones del 89% al 17% con su uso. 16 Posteriormente, se han realizado modificaciones en las técnicas de osteotomía y fijación, que mejoran aún más la capacidad de reducir la diástasis pélvica y proteger los cierres de la vejiga y la pared abdominal. 10,17 Para obtener los mejores resultados, un cirujano ortopédico pediátrico debe participar en la planificación y realización de las osteotomías pélvicas. 18

Permitir una cicatrización adecuada después de la realización de osteotomías es importante en el tratamiento de pacientes con extrofia cloacal, por lo que la fijación pélvica postoperatoria es necesaria para el éxito. Las técnicas para la inmovilización incluyen el yeso de espiga o la tracción de Buck modificada. Incluso si no se realiza una osteotomía con cierre vesical, la inmovilización postoperatoria con tracción de Bryant modificada durante 4-6 semanas fue más efectiva. 19 

Un factor importante para el aumento de la continencia urinaria es el éxito de la formación quirúrgica inicial de la vejiga. 20 En 2018, Maruf et al. demostraron que la continencia urinaria podía aumentarse en el 71% de los pacientes con extrofia cloacal que se sometieron a procedimientos adicionales para aumentar la continencia. 21 La mediana del número de procedimientos adicionales para la continencia urinaria después del procedimiento inicial de cierre de la vejiga fue de 4 (rango 1–4), y la mediana de edad de logro fue de 11 años. 21 Una serie de 1989 de Mitchell et al. demostró que los 10 pacientes que se sometieron a una reconstrucción de la vejiga para aumentar la continencia pudieron permanecer secos durante períodos de 3 o más horas mediante el uso de un estoma continente y un cateterismo intermitente limpio, y el 50% estaban totalmente secos tanto de día como de noche. 22 Se requirió un cateterismo intermitente limpio a todos los pacientes del estudio, excepto a uno. 22

Además de la continencia vesical, se puede lograr la continencia intestinal sin una colostomía permanente en pacientes seleccionados. Aunque antes se pensaba que todos los pacientes con extrofia cloacal requerirían una ostomía permanente, los estudios han demostrado que se puede lograr la continencia intestinal. 7,11,23 Si bien se puede considerar una extracción colónica en el momento de la cirugía inicial, la colostomía final inicial permite una mejor evaluación de qué niños tendrán la mejor probabilidad de continencia, ya sea principalmente o con un programa de manejo intestinal. 7,23,24 

La recomendación con respecto a la asignación de género para los hombres nacidos con extrofia cloacal ha cambiado con el tiempo. En una revisión de pacientes de 1974 a 1992, a 12 de 13 varones genéticos tratados por extrofia cloacal se les asignó el sexo femenino, y se les extirparon los testículos en la primera cirugía. 11 Los autores de esta revisión afirmaron que a todos los hombres se les debe asignar una mujer debido a la insuficiencia de tejido fálico para crear un pene adecuado. En un estudio de 2011 sobre la asignación de género para recién nacidos con extrofia cloacal 46XY completado por miembros de la Sección de Urología de la Academia Estadounidense de Pediatría, el 79% de los miembros favorecieron la asignación de género masculino, y el factor más importante en la asignación masculina fue la impronta cerebral de andrógenos. 25 De los becarios que eligieron la asignación femenina como la más apropiada, los factores citados como importantes en su toma de decisiones fueron la alta probabilidad de crear genitales femeninos funcionales y los resultados inciertos de la faloplastia masculina. 25 En una revisión de la historia de la reasignación de género en la extrofia cloacal, los autores citan hallazgos de que los testículos son funcionalmente normales en los hombres con extrofia cloacal y, por lo tanto, se produce la androgenización prenatal. 26 Como resultado de esta impronta, los niños reasignados como mujeres como recién nacidos pueden darse cuenta más tarde de una identidad sexual masculina. Por lo tanto, se recomienda que los niños 46XY no se sometan a ninguna cirugía de reasignación cuando sean recién nacidos, sino que se les permita participar en estas decisiones a medida que crecen. Además, todos los pacientes con extrofia cloacal deben participar en asesoramiento psicológico a largo plazo para hacer frente a problemas como el noviazgo, la sexualidad, el matrimonio y la depresión. 25

No se necesitó ningún equipo especial para este procedimiento.

Nada que revelar.

Los padres del paciente en este artículo de video han dado su consentimiento informado para la filmación y son conscientes de que la información y las imágenes se publicarán en línea.

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Cite this article

Remley W, Jen H, Jackson CCA, Wiygul J. Reparación de extrofia cloacal. J Med Insight. 2024; 2024(102b). doi:10.24296/jomi/102b.